അപൂർവ്വ_രോഗദിനം (Rare Diseases Day)

കലണ്ടറിലെ ഏറ്റവും അപൂർവ്വമായ ദിവസം ഏതാണ്? സംശയമില്ല, ഫെബ്രുവരി 29 തന്നെ. അതിനാൽ അപൂർവ്വ രോഗ ദിനമായി ആചരിക്കാൻ തിരഞ്ഞെടുത്തതും ആ ദിവസത്തെ തന്നെ. എന്നാൽ അപ്പോൾ 4 വർഷത്തിൽ ഒരിക്കലല്ലേ ആചരിക്കാൻ പറ്റൂ ! അത് പോരല്ലോ ? അതിനാൽ ഫെബ്രുവരിയിൽ 29 ദിവസം ഇല്ലാത്തവർഷങ്ങളിൽ ഫെബ്രുവരി 28-ന് ആചരിക്കുന്നു. അതായത് ഈ വർഷം ഫെബ്രുവരി 28 അപൂർവ്വ രോഗ ദിനമാണ്.

എന്താണ് അപൂർവ്വ രോഗങ്ങൾ?

പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്ന പോലെ വളരെ കുറച്ച് പേരെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന/ ബാധിച്ചിരിക്കുന്ന രോഗങ്ങൾ ആണവ. രണ്ട് ലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതിലും കുറവ് എന്നർത്ഥം. ഏകദേശം 6,000 ത്തോളം അപൂർവ്വരോഗങ്ങളുണ്ട്. അവയിൽ 80% വും ജനിതകരോഗങ്ങളാണ്. കൂടുതൽ പേരിലും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലം മുതലേ കണ്ടുതുടങ്ങുന്നു.

എന്താണ് ഇത്തരം രോഗങ്ങളുടെ പ്രാധാന്യം?

ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടറെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം സാധാരണ കാണുന്ന പത്തോ ഇരുപതോ രോഗങ്ങളെപ്പറ്റി മാത്രം ആഴത്തിൽ പഠിച്ചാൽ അദ്ദേഹത്തെ സമീപിക്കുന്ന ഭൂരിപക്ഷം പേരെയും അത്യാവശ്യം നല്ല രീതിയിൽ ചികിൽസിക്കാം. എന്നാൽ പല അപൂർവ്വരോഗങ്ങളും ഒരു ഡോക്ടർ ജീവിതത്തിൽ ഒരിക്കൽ പോലും കണ്ടിരിക്കാൻ ഇടയില്ല. അതുകൊണ്ടു തന്നെ അത്തരം രോഗങ്ങളെപ്പറ്റിയുള്ള ശരിയായ അവബോധം ഉണ്ടായിരിക്കണമെന്നില്ല. എളുപ്പത്തിലുള്ള രോഗനിർണ്ണയമോ തക്ക സമയത്തുള്ള ഫലപ്രദമായ ഇടപെടലോ നടന്നെന്നുവരില്ല. അതിനാൽ തന്നെ സാധാരണ ഗതിയിൽ പല തവണ പല ഡോക്ടർമാരെ കണ്ടതിന് ശേഷമേ രോഗനിർണ്ണയം സാധ്യമാകാറുള്ളൂ.

ഇത്തരം രോഗങ്ങളിൽ പലതിനും ഫലപ്രദമായ ചികിൽസയില്ല. രോഗം പൂർണ്ണമായും ചികിൽസിച്ചു മാറ്റിയെടുക്കാൻ പറ്റണമെന്നുമില്ല. എങ്കിൽ പോലും പല രീതിയിലും രോഗിക്കും കുടുംബത്തിനും ആശ്വാസം പകരാൻ സാധിക്കും. എന്നാൽ ചിലതിന് ഫലപ്രദവും ചിലവ് കുറഞ്ഞതുമായ ചികിൽസയുണ്ട്. വളരെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ രോഗനിർണ്ണയം നടത്തണമെന്നു മാത്രം, (ഉദാ. ബയോട്ടിനിഡേസ് ഡെഫിഷിയൻസി). വേറെ ചിലവ മൂലകോശങ്ങൾ മാറ്റിവെക്കുന്ന ചികിൽസ വഴി മാറ്റിയെടുക്കാം, (ഉദാ. സിവിയർ കം‌ബൈൻഡ് ഇമ്മ്യൂണോ ഡെഫിഷിയൻസി). വേറെ ചിലതിനാകട്ടെ ചികിൽസ ലഭ്യമാണെങ്കിലും കോടികൾ ചിലവു വരും, (ഉദാ. പോംപി രോഗം). കൂടുതലും ജനിതക കാരണങ്ങൾ കൊണ്ടാകയാൽ ഒരു കുടുംബത്തിൽ ഒന്നിലധികം പേരെ ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലുണ്ടായ പുരോഗതി കാരണം ഇന്ന് ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ കൃത്യമായി കണ്ടു പിടിക്കാനും അതിന്നു കാരണമായ ജനിതക വ്യത്യാസം മനസ്സിലാക്കുവാനും സാധിക്കുന്നുണ്ട്. അതു കൊണ്ടു തന്നെ പ്രത്യേകിച്ച് ചികിൽസ ഇല്ലാത്ത മാരകരോഗങ്ങൾ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽതന്നെ കണ്ടു പിടിച്ച്, രോഗബാധയുണ്ടെങ്കിൽ ആ ഗർഭം അലസിപ്പിക്കാനും അതുവഴി ആ കുടുംബത്തിൽ മറ്റൊരാൾക്കുകൂടി ഈ രോഗം വരാതെ നോക്കാനും സാധിക്കും.

സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ:

ഈ ലോകത്ത് ഈ രോഗവുമായി തങ്ങൾ ഒറ്റക്കല്ല എന്നും, ദുഖങ്ങൾ പങ്കുവെക്കാൻ ആൾക്കാരുണ്ടെന്നും അറിയുന്നത് പലപ്പോഴും ആശ്വാസകരമാണ്. ചില രോഗങ്ങൾ കൊണ്ടുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ വളരെ പ്രത്യേകമായുള്ളതാണ്. അത് പരിഹരിക്കാനുള്ള പ്രയത്നത്തിന് ഊർജ്ജമേകാൻ രോഗികളുടെയും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളുടെയും കൂട്ടായ്മക്കു കഴിയും. അതോടൊപ്പം ഈ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണം പരിപോഷിപ്പിക്കാനും ഇതുപകരിക്കും.