രക്ഷിക്കാനായി ജനിച്ച കൂടപ്പിറപ്പ്

പുരാണത്തിലെ മിക്ക കഥാപാത്രങ്ങളുടെയും ജനനത്തിന് പിന്നിൽ വ്യക്തമായ ചില ലക്ഷ്യങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നു. കംസവധമായിരുന്നു ശ്രീകൃഷ്ണന്റെ ജൻമോദ്ദേശ്യമെങ്കിൽ താരകാസുര വധമായിരുന്നു സുബ്രഹ്മണ്യന്റെത് .

അതൊക്കെ പുരാതന കാലത്ത് പലരുടെയും ഭാവനയിൽ നിന്നുണ്ടായ രസകരമായ കഥകൾ ആവാം .

വ്യക്തമായ ലക്ഷ്യങ്ങളോടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുന്നതും ഇന്ന് യാഥാർത്ഥ്യമായിരിക്കുന്നു. സ്വന്തം കൂടപ്പിറപ്പിനെ ചില മാരകമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ നിന്നും മുക്തരാക്കുക എന്ന ഉദ്ദേശ്യത്തോടെ ജനിക്കുന്ന (ജനിപ്പിക്കുന്ന ) കുഞ്ഞുങ്ങളെ നമുക്ക് രക്ഷകരായ കൂടപ്പിറപ്പുകൾ (Saviour Siblings) എന്നു വിളിക്കാം.

ഇത്തരത്തിൽ സഹോദരൻ്റെ രോഗം സുഖപ്പെടുത്താനായി പിറവിയെടുത്ത കുഞ്ഞിൽ നിന്നും വിജയകരമായി മജ്ജ സ്വീകരിച്ച ഇന്ത്യയിലെ ആദ്യത്തെ രക്ഷക കൂടപ്പിറപ്പിൻ്റെ കഥ ഈയിടെ മാധ്യമങ്ങളിൽ നിറഞ്ഞിരുന്നു.

എന്താണ് രക്ഷക കൂടപ്പിറപ്പ്.?

രാഹുലും രമ്യയും കസിൻസ് ആണ് . ചെറുപ്പം മുതൽ കളിച്ചു വളർന്ന അവർ പിന്നീട് വിവാഹിതരായി. അവർക്ക് ഒരു മകൻ പിറന്നു. ജനിക്കുമ്പോൾ പറയത്തക്ക ഒരു പ്രശ്നവും അവനുണ്ടായിരുന്നില്ല. എന്നാൽ 6 മാസമായപ്പോൾ ചെറിയ ഒരു ജലദോഷപ്പനിക്ക് വേണ്ടി ഡോക്ടറെ സമീപിച്ചപ്പോളാണ് കുഞ്ഞിന് കടുത്ത വിളർച്ചയുണ്ട് എന്ന കാര്യം ഡോക്ടർ ശ്രദ്ധിച്ചത്. തുടർന്നുള്ള പരിശോധനകളിൽ കുഞ്ഞിന് ബീറ്റാ താലസ്സിമിയ മേജർ എന്ന രോഗമാണെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടു.

വിളർച്ചയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം ഇരുമ്പിന്റെ (Iron ) കുറവാണ് എന്ന് നമുക്കറിയാം. എന്നാൽ രക്തം കയറ്റുന്നതിലൂടെ മാത്രം രക്തക്കുറവ് പരിഹരിക്കാൻ സാധിക്കുന്ന രോഗങ്ങളിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനമാണ് താലസ്സീമിയ.

രക്തത്തിന് ചുവപ്പ് നിറം കൊടുക്കുന്ന വസ്തുവാണല്ലോ ഹീമോഗ്ലോബിൻ . ഹീമും ഗ്ലോബിനും ചേർന്നതാണത്. ഹീമിലാണ് ഇരുമ്പിന്റെ തൻമാത്ര ഉള്ളത്. ഗ്ലോബിൻ നാല് ചങ്ങലകൾ (chains) അടങ്ങിയ പ്രോട്ടീനാണ്. രണ്ട് ആൽഫാ ചെയിനും രണ്ട് ബീറ്റാ ചെയിനും . ഓരോ പ്രോട്ടീനും വിവിധ അമിനോ അമ്ലങ്ങളെ മാലയിൽ വിവിധ വർണ്ണങ്ങളിലുള്ള മുത്തുകൾ എന്ന പോലെ സവിശേഷമായ ക്രമത്തിൽ (Sequence) അടുക്കിവെച്ച് ഉണ്ടാക്കുന്നതാണ്. ഏതെങ്കിലും ഒരു അമിനോ അമ്ലം മാറിപ്പോയാൽ പ്രോട്ടീനിന്റെ പ്രവർത്തനം തന്നെ തകരാറിലായേക്കാം. ഓരോ പ്രോട്ടീനിന്റെയും അമിനോ അമ്ലങ്ങളുടെ സീക്വൻസ് തെറ്റാതെ നോക്കുന്നത് അതിനായി തന്നെയുള്ള ചില ജീനുകളാണ്. പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മാണത്തിനുള്ള കോഡ് (code) അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത് ജീനുകളിലാണ്. ജീനുകൾ ജോഡിയായാണ് ഓരോ കോശത്തിലും കാണപ്പെടുന്നത്. ജീനുകളിൽ സംഭവിക്കുന്ന അക്ഷരത്തെറ്റുകളാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഏതൊരു വ്യക്തിയിലും ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകും. എല്ലാം രോഗകാരണമാകണമെന്നില്ല.

മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച കുഞ്ഞിന്റെ കാര്യത്തിൽ ആ കുഞ്ഞിന്റെ അച്ഛനിലും അമ്മയിലും ബീറ്റാ ചെയിൻ നിർമ്മാണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരുന്നു. ജോഡിയായി കാണപ്പെടുന്ന ജീനുകളിൽ ഓരോന്നിൽ മാത്രമായിരുന്നു അവർക്ക് പ്രശ്നം. മറ്റേത് തകരാറില്ലാത്തതായിരുന്നു. അതിനാൽ അവരെ രോഗം ബാധിച്ചിരുന്നില്ല. അതേസമയം അവർ രണ്ടു പേരും രോഗവാഹകരായിരുന്നു. എന്നാൽ കുഞ്ഞിന് ലഭിച്ചത് രണ്ടു പേരിൽ നിന്നും തകരാറുള്ള ജീനായിരുന്നു. അതിനാൽ കുഞ്ഞിന് സ്വന്തമായി തകരാറില്ലാത്ത ബീറ്റാ ചെയിൻ ശരീരത്തിൽ ഉണ്ടാകാത്ത അവസ്ഥ വന്നു. തകരാറുള്ള ബീറ്റാ ചെയിൻ അടങ്ങിയ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അസ്ഥികളിലെ മജ്ജയിൽ ഉണ്ടായി അധിക നാൾ കഴിയുന്നതിനു മുമ്പ്തന്നെ നശിച്ചു പോകുന്ന അവസ്ഥയുണ്ടായി. ഇതാണ് ബീറ്റാ താലസ്സീമിയ മേജർ എന്ന രോഗം.

രണ്ടാഴ്ച മുതൽ ഒരു മാസം വരെയുള്ള ഇടവേളകളിൽ രക്തം കയറ്റുക എന്നതാണ് ചികിൽസ . രക്തത്തിലൂടെ പകരുന്ന രോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത ഒരു വശത്ത്, എന്നുമെന്നും ആശുപത്രിയിൽ പോകേണ്ട ബുദ്ധിമുട്ട് വേറൊരു വശത്ത് . അതിനും പുറമേ, ഓരോ തവണ രക്തം കയറ്റുമ്പോളും ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ അംശം കൂടാൻ തുടങ്ങും. വല്ലാതെ കൂടുമ്പോൾ അത് ശരീരത്തിലെ പല അവയവങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കാൻ തുടങ്ങും ( ഹൃദയം, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ എന്നിങ്ങനെ). അത് ഒഴിവാക്കാൻ ഇരുമ്പിനെ ശരീരത്തിൽ നിന്നും നീക്കം ചെയ്യുന്ന ഗുളികകളും ഇൻജക്ഷനുകളും മുടങ്ങാതെ വേണ്ടിവരും. ചുരുക്കിപ്പറഞ്ഞാൽ ഒരു തലസ്സീമിയ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞിന്റെയും കുടുംബത്തിന്റെയും കഷ്ടപ്പാട് ചില്ലറയല്ല.

ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം ഉള്ള സ്ഥിതിക്ക് , ഈ മാതാപിതാക്കൾക്ക് തുടർന്നുണ്ടാകുന്ന ഓരോ കുഞ്ഞിനും ഇതേ രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് (25%) എന്നത് വേറൊരു പ്രശ്നം.

താലസ്സീമിയക്ക് മേൽ പറഞ്ഞ ചികിൽസ അല്ലാതെ രോഗം മാറ്റിയെടുക്കാവുന്ന വല്ല വഴിയും ഉണ്ടോ? ഉണ്ട് . ബോൺ മാരോ ട്രാൻസ്പ്ലാന്റേഷൻ ( മജ്ജ മാറ്റിവെക്കൽ ) എന്ന് മുമ്പ് പേരു പറഞ്ഞിരുന്ന ഹെമറ്റോപോയറ്റിക്ക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ് പ്ലാന്റേഷൻ ( രക്തമൂലകോശങ്ങൾ മാറ്റിവെക്കൽ ) എന്ന പ്രക്രിയയാണ് അത്. അത് ചെയ്താൽ പിന്നെ വിളർച്ച ഉണ്ടാകില്ല. എന്നുമെന്നും രക്തം കയറ്റേണ്ട ആവശ്യവുമില്ല.

കേൾക്കുമ്പോൾ നിസ്സാരം. എന്നാൽ നടന്നു കിട്ടുന്നത് എളുപ്പമല്ല. ചേർച്ചയുള്ള മൂലകോശങ്ങൾ ലഭിക്കുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനം. രക്ത ബന്ധമുള്ളവരിലാണ് ചേർച്ചയുണ്ടാകാൻ സാധ്യത ഏറ്റവും കൂടുതൽ. അച്ഛൻ, അമ്മ, സംഹാദരങ്ങൾ എന്നിവർക്കാണ് സാധാരണ മൂലകോശങ്ങൾ ദാനം ചെയ്യാൻ സാധിക്കുക. HLA Matching ആണ് വേണ്ടത്. നമ്മുടെ കഥാനായകന്റെ കാര്യത്തിൽ അച്ഛന്റേതും അമ്മയുടേതും കുഞ്ഞിന്റെതുമായി ചേർച്ചയുണ്ടായിരുന്നില്ല. കൂടപ്പിറപ്പുകളാരുമില്ല.

ഇവിടെയാണ് ശരിക്കും കഥയിലെ ട്വിസ്റ്റ് .

രാഹുലും രമ്യയും പ്രതീക്ഷ അർപ്പിക്കുന്നത് അടുത്ത കുഞ്ഞിലാണ്. HLA Matching ഉള്ള കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത നാലിൽ ഒന്നാണ്. താലസ്സീമിയ രോഗമുളള കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യതയും നാലിലൊന്ന് എന്ന കണക്കിലുണ്ട്. അങ്ങനെ വരുമ്പോൾ അടുത്ത കുഞ്ഞ് താലസ്സീമിയ ഇല്ലാത്ത, അതേസമയം മൂത്ത കുഞ്ഞുമായി HLA Matching ഉള്ളതായിരിക്കുക എന്നത് ലോട്ടറി അടിക്കുന്നത് പോലെയാണ്. ഇവിടെയാണ് ശാസ്ത്രത്തിന് ഇടപെടാൻ പറ്റുക .

സാധാരണ ഒരു സ്ത്രീയിൽ ഒരു മാസം ഒരു അണ്ഡമാണ് ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുക. കൂടുതലായി അണ്ഡവിസർജ്ജനം സാധ്യമാക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ഉണ്ട് . അത്തരം മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ കുറെയേറെ അണ്ഡങ്ങൾ ഒരേ സമയം ഉണ്ടാകും. അതിനിന്നും പത്തോ ഇരുപതോ അണ്ഡങ്ങൾ ശേഖരിക്കുകയും, പങ്കാളിയുടെ ബീജങ്ങൾ (സ്പേം ) ശേഖരിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ആദ്യ പടി. അതിന് മുമ്പ് തന്നെ രോഗബാധിതനായ കുഞ്ഞിന്റെ രോഗ കാരണമായ ജനിതക വ്യതിയാനവും (Mutation) HLA Typing ഉം നിർണ്ണയിച്ചു കഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ടായിരിക്കും. ലബോറട്ടറി സാഹചര്യത്തിൽ അമ്മയുടെ ശരീരത്തിന് പുറത്ത് വെച്ച് അണ്ഡങ്ങളും ബീജങ്ങളും തമ്മിൽ സംയോജിപ്പിക്കുന്നു. അങ്ങനെ ഉണ്ടാക്കുന്ന സിക്താണ്ഡമെന്ന ഏക കോശം സ്വാഭാവികമായി വിഭജിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഒന്ന്, രണ്ട് , നാല്, എട്ട്, പതിനാറ് എന്ന നിലയിൽ . എട്ടോ പതിനാറോ കോശങ്ങളുള്ള അവസ്ഥയിലുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളിൽ ഓരോന്നിൽ നിന്നും ഓരോ കോശം വീതം അടർത്തിയെടുക്കുകയും അവയെ ജനിതക പരിശോധനക്ക് വിധേയമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. താലസ്സിമിയക്ക് കാരണമായ ജനിതക വ്യത്യാസമില്ലാത്തതും , അതേസമയം ആദ്യത്തെ കുഞ്ഞിന്റെ HLA യുമായി Match ചെയ്യുന്ന HLA ഉള്ളതുമായ ഭ്രൂണം ഏതാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കി അതിനെ അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ നിക്ഷേപിക്കുന്നു. പിന്നെ ഒരു കാത്തിരിപ്പാണ്. തന്റെ കൂടപ്പിറപ്പിനെ താലസ്സീമിയ രോഗത്തിൽ നിന്നും മോചിപ്പിക്കാൻ കഴിവുളള, താലസ്സീമിയ ഇല്ലാത്ത, HLA Matching ഉള്ള അനിയന്റെയോ അനിയത്തിയുടെയോ ജനനത്തിനായി …….

മറ്റു പല ജനിതക രോഗങ്ങൾക്കും ഈ രീതി ഉപയാഗിക്കാവുന്നതാണ്. ചില തരം ജനിതകമായ പ്രതിരോധ ശക്തിക്കുറവുള്ള രോഗങ്ങൾ ഉദാഹരണം. അത് പോലെ കരൾ പോലെയുള്ള അവയവങ്ങൾ വച്ച് പിടിപ്പിക്കേണ്ട സാഹചര്യത്തിലും (ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വരുന്ന കരൾ രോഗങ്ങൾ, ബിലിയറി അട്രീസിയ തുടങ്ങിയവ) ഈ രീതി ഉപയോഗപ്പെടും. വച്ചു പിടിപ്പിക്കുന്ന അവയവത്തെ/ കോശങ്ങളെ സ്വീകർത്താവിന്റെ ശരീരം തിരസ്കരിക്കുന്ന പ്രശ്നം ഉണ്ടാകില്ല. സ്വന്തം അവയവമായിത്തന്നെ കണക്കാക്കി സ്വീകരിച്ചുകൊളളും.

പക്ഷേ…

ചില ജനിതക രോഗങ്ങൾ ( മേൽ സൂചിപ്പിച്ച താലസ്സീമിയ അടക്കം) ഒരു കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടെങ്കിൽ അടുത്ത കുഞ്ഞിന് വരാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്. അമ്മ പിന്നീട് ഓരോ തവണ ഗർഭിണിയാകുമ്പോളും ഉള്ളിലുള്ള കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുകയും, രോഗമുണ്ട് എന്ന് തെളിഞ്ഞാൽ ഗർഭം അലസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുക ( മാതാപിതാക്കളുമായി ആദ്യമേ ചർച്ച ചെയ്ത് എടുക്കുന്ന തീരുമാനപ്രകാരം) എന്ന മാർഗ്ഗമാണ് ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ മാരകമായ രോഗത്തോടെ ഒരു കുഞ്ഞു കൂടി ജനിക്കുക എന്നതിനേക്കാൾ അഭികാമ്യം. ഗർഭം അലസിപ്പിക്കുക എന്നത് കൊണ്ടുളള (മാതാപിതാക്കൾക്കും , ഡോക്ടർക്കും ) മനോവ്യഥ, രോഗമില്ലാത്ത കുഞ്ഞിനെ ലഭിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ പല തവണ ഗർഭം ധരിക്കേണ്ടിവന്നേക്കാമെന്നുള്ള സാഹചര്യം എന്നിവ ഈ രീതിയുടെ പ്രതികൂല ഘടകങ്ങളാണ്. ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഭ്രൂണം നിക്ഷേപിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ ജനിതക രോഗനിർണ്ണയം നടത്താൻ സാധിക്കുന്നു എന്നതിനാൽ മേൽ പറഞ്ഞ pre implantation genetic diagnosis എന്ന രീതിക്ക് മേൻമയുണ്ട്. അതേസമയം ചിലവ് വളരെ കൂടുതലുമാണ്.

“രക്ഷകർ” നേരിടുന്ന പ്രശ്നങ്ങളും കണക്കിലെടുക്കേണ്ടതുണ്ട്. താൻ ജനിച്ചത് ഈ ഒരൊറ്റ കാര്യത്തിനു വേണ്ടിയാണ് എന്നും, അതൊഴിച്ചാൽ താനെന്ന വ്യക്തിയുടെ ജൻമം ആരും ആഗ്രഹിച്ചിരുന്നില്ല എന്നും അവർക്ക് ഭാവിയിൽ തോന്നിയേക്കാം. ചില പ്രത്യക തരത്തിലുള്ള ജനിതക പ്രശ്നങ്ങൾ ( imprinting disorders) ഇങ്ങനെ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ താരതമ്യേന കൂടുതലാണ്.

ഈ രീതി ഉപയോഗിച്ച് എങ്ങനെയുള്ള കുട്ടികൾ ജനിക്കണം, എങ്ങനെയുള്ളവർ ജനിക്കേണ്ടതില്ല എന്ന് നമുക്ക് തീരുമാനിക്കാം. അത് കൊണ്ട് തന്നെ വളരെ കരുതലോടെ ഉപയോഗിക്കേണ്ടുന്ന ഒരു അറിവാണിത്. ശാസ്ത്രം വികസിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് പല പല കണ്ടുപിടിത്തങ്ങളും ഉണ്ടാകും. അണുവിഘടനം എന്ന കണ്ടുപിടുത്തം മഹത്താണ് . അത് നാം നേരിടുന്ന ഊർജ്ജ പ്രതിസന്ധിക്ക് ഫല പ്രദമായ പരിഹാരം കാണാനും ഉപയോഗിക്കാം, അണുബോംബ് ഉണ്ടാക്കാനും ഉപയോഗിക്കാം. എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കണം എന്ന് തീരുമാനിക്കേണ്ടത് വ്യക്തികളും , അവരുടെ നൈതികതയും, അവരെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നിയമ സംഹിതകളും ഭരണകൂടങ്ങളും ഒക്കെയാണ്. ശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഏതൊരു നേട്ടവും ഈ തത്വങ്ങളിൽ അധിഷ്ഠിതമായി വേണം ഉപയോഗിക്കാൻ .