ലോക ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദിനം: മാർച്ച് 21

എന്താണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം?

ഓരോ 750 കുട്ടികൾ ജനിക്കുമ്പോഴും അതിൽ ഒരു കുഞ്ഞ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. ഇത് ഒരു ക്രോമോസോം വ്യതിയാനമാണ്. സാധാരണ മനുഷ്യരിൽ 23 ജോഡി (46 എണ്ണം) ക്രോമോസോമുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ ഇവരിൽ 47 എണ്ണം ഉണ്ട്. ഇരുപത്തിഒന്നാമത്തെ ക്രോമോസോം 2 എണ്ണം വേണ്ടതിനു പകരം ഇവരിൽ 3 എണ്ണം ഉണ്ടാകും. അതായത് ഒരു ക്രോമോസോം അധികം. ഇത് ഒരു ജനിതകമായ പ്രശ്നമാണെങ്കിലും ഭൂരിഭാഗവും (98 ശതമാനവും) പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്നതല്ല. അതായത് അച്ഛനോ അമ്മക്കോ എന്തെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ക്രോമോസോം വ്യതിയാനം ഉള്ളതുകൊണ്ടല്ല 98 ശതമാനം അവസരങ്ങളിലും ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നത് എന്ന് ചുരുക്കം.

എന്താണ് ഈ ക്രോമോസോമുകൾ?

കല്ലോ ഇഷ്ടികയോ ഉപയോഗിച്ച് വീട് നിർമ്മിക്കുന്നത് പോലെ നമ്മുടെ ശരീരം ഉണ്ടാക്കിയിരിക്കുന്നത് കോശങ്ങൾ കൊണ്ടാണ്. കോശങ്ങളുടെയും അതുവഴി ശരീരത്തിന്റെയും പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത് കോശങ്ങളുടെ അകത്തുള്ള ന്യൂക്ലിയസ്സിനുള്ളിലെ ക്രോമസോമുകളിലാണ്. ക്രോമോസോമുകളും (ജീനുകളും) ജോഡിയായാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. അതിലൊരു സെറ്റ് അച്ഛനിൽ നിന്നും മറ്റേത് അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിച്ചവയാണ്. ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ വലിപ്പത്തിലോ ഉള്ള വ്യത്യാസങ്ങളും, അതിനകത്തുള്ള ജീനുകളിൽ ഉള്ള വ്യത്യാസങ്ങളും (മ്യൂട്ടേഷൻ) പല രോഗങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. നമ്മുടെ പല സവിശേഷതകളും, സ്വഭാവ വിശേഷങ്ങളും രോഗസാധ്യതകളും ജീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഒരു പേരിലെന്തിരിക്കുന്നു?

പലതും എന്നാണുത്തരം. കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ് എന്ന് കേൾക്കുമ്പോൾത്തന്നെ മാതാപിതാക്കളുടെ മുഖം മ്ലാനമാകും. എന്താണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന് മനസ്സിലാക്കിയത് കൊണ്ടൊന്നുമല്ല ഇത്. ഒരുവിധം ഏല്ലാവരും വിചാരിക്കുക ബുദ്ധിപരമായും ശാരീരികമായും പിന്നിലാകുന്ന അവസ്ഥ ആയതിനാൽ നൽകപ്പെട്ടതാണ് ഈ പേര് എന്നാണ്. എന്നാൽ അങ്ങനെയല്ല.

ഏകദേശം 150 വർഷം മുൻപ് ഈ അവസ്ഥയുടെ സവിശേഷതകൾ ആദ്യമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞ ലാങ്ങ്ഡോൺ ഡൗൺ എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്ടറുടെ പേരിൽ നിന്നാണ് ഈ പേര് വന്നത്. അതായത് ഐൻസ്റ്റീനാണ് ഇത് കണ്ടു പിടിച്ചതെങ്കിൽ പേര് ഐൻസ്റ്റീൻ സിൻഡ്രോം എന്നാകുമായിരുന്നു. ഇക്കാര്യം മനസ്സിലാക്കുമ്പോൾ തന്നെ മിക്ക മാതാപിതാക്കളുടെയും മുഖം തെളിയുന്നത് കാണാറുണ്ട്.

മുഖത്തിന് മംഗോളിയൻ വംശജരുടെതുമായി സാമ്യമുള്ളതിനാൽ മംഗോളിസം എന്ന് മുമ്പ് പറഞ്ഞിരുന്നു. എന്നാൽ വംശീയത നിഴലിക്കുന്ന പേരാണെന്നതിനാൽ അത് ഒഴിവാക്കുകയായിരുന്നു. ട്രൈസോമി 21(ട്രൈ എന്നാൽ മൂന്നു, സോമി എന്നാൽ ക്രോമോസോം) എന്ന പേര് ഈ അവസ്ഥയുടെ ശരിയായ കാരണം വ്യക്തമാക്കുന്നു എന്നതിനാൽ ഇന്ന് കൂടുതലായി അംഗീകരിക്കപ്പെടുന്നു.

എന്ത് കൊണ്ട് മാർച്ച് 21? എന്തിന് ഇത് ആഘോഷിക്കണം?

ക്രോമോസോം – 21 മൂന്നെണ്ണമുള്ള അവസ്ഥ ആയതിനാലാണ് (3/21) ഈ തിയ്യതി തിരഞ്ഞെടുത്തത്. ഇത് ഒരാഘോഷം തന്നെയാണ്, അല്ലാതെ വെറും ഒരു ദിനാചരണമല്ല. കാരണം എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും സന്തോഷത്തോടെ ജീവിക്കാനുള്ള അവകാശമുണ്ട്. അത് പൂർണ്ണതയോടെ ജനിക്കുന്നവരുടെ മാത്രമല്ല. നല്ലൊരു ജീവിതം എല്ലാവരുടെയും അവകാശമാണ്, ഭാഗ്യവാന്മാരുടെയോ തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടവരുടെയോ മിടുക്കന്മാരുടെയോ മാത്രമല്ല. ഈ സന്ദേശം ലോകത്തോട് ഉറക്കെ പ്രഖ്യാപിക്കാനുള്ള അവസരമാണിത്. അതിനാൽ അവർക്കും വേണ്ടേ ഒരാഘോഷം? അവരുടെ കൂടെ നമുക്കും ചേരാം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെ മനസ്സിലാക്കൂ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു രോഗമല്ല. ഒരു അവസ്ഥയാണ്. മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്നും അൽപം വ്യത്യാസപ്പെട്ട വ്യക്തികൾ എന്നു മാത്രം. അവർക്ക് ചില പ്രശ്നങ്ങൾ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ജൻമനായുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, കേൾവിക്കുറവ്, തിമിരം, തൈറോയിഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉയരക്കുറവ്, ഇരിക്കാനും നടക്കാനും സംസാരിക്കാനും മറ്റുമുള്ള താമസം എന്നിവ ഇവയിൽ പ്രധാനമാണ്. അതിനാൽ ശിശു രോഗവിദഗ്ധൻ, ഫിസിക്കൽ മെഡിസിൻ വിഭാഗം, ഇ എൻ ടി വിഭാഗം, നേത്രരോഗ വിഭാഗം, ഹൃദ്രോഗവിഭാഗം, പീഡിയാട്രിക് സർജറി വിഭാഗം തുടങ്ങി വിവിധ വിഭാഗങ്ങളുടെ സഹകരണത്തോടെയാണ് ഇവരെ ചികിൽസിക്കുന്നത്. ശരിയായ ചികിൽസയും മറ്റു പരിചരണങ്ങളും ലഭ്യമാക്കുകയാണെങ്കിൽ ഈ കുട്ടികൾക്ക് വലുതാകുമ്പോൾ സ്വന്തമായി ജോലി ചെയ്യാൻ സാധിക്കും. മറ്റുള്ളവരെ അധികം ആശ്രയിക്കാതെ ജീവിക്കാനുമുള്ള കഴിവും പ്രാപ്തിയും അവർക്ക് ഉണ്ടാക്കിക്കൊടുക്കാൻ പറ്റും. അത് നമ്മുടെ സർക്കാരും പൊതുസമൂഹവും ഏറ്റെടുക്കേണ്ട ഉത്തരവാദിത്വമാണ്.

ഇത് വളരെ അപൂർവ്വമായി മാത്രം കണ്ടന്ന ഒരു അവസ്ഥയല്ല. ഏകദേശം 750 കുട്ടികൾ ജനിക്കുമ്പോൾ അതിലൊരാൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായാണ് ജനിക്കുന്നത്. കേരളത്തിലെ 3 കോടി ജനങ്ങളിൽ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞത് 20,000 പേരെങ്കിലും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരായിരിക്കും.

പൊതുസമൂഹത്തിന്റെ ഉത്തരവാദിത്വം:

ഈ വ്യക്തികൾ കാഴ്ചയിൽ മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്നും അൽപം വ്യതാസമുള്ളവരാണ്. എന്നു കരുതി അവരെ തുറിച്ചു നോക്കരുത്. അത് അവരുടെ ആത്മവിശ്വാസം കുറക്കും. ഒരുപക്ഷെ, നിങ്ങളെയും എല്ലാവരും തുറിച്ചു നോക്കുകയാണെങ്കിൽ നിങ്ങൾ എത്ര സുന്ദരനാണെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ആത്മവിശ്വാസം കുറയും എന്നത് ഉറപ്പാണ്. ഒരു പരിഷ്കൃത സമൂഹം പൂർണമായും വർജ്ജിക്കേണ്ട ഒരു ദുസ്സ്വഭാവമാണിത്‌.

ഈ ഒരു അവസ്ഥയിൽ അവരോടും കുടുംബത്തോടും അതിരുകടന്ന അനുകമ്പയോ സങ്കടമോ പ്രദർശിപ്പിക്കരുത്. അവരുടെ ആവശ്യം അതല്ല. അതാരും ഇഷ്ടപ്പെടുന്നില്ല. ആത്മവിശ്വാസം വളർത്താൻ ഒട്ടും ഉപയോഗപ്പെടില്ല. അവരുടെ ലക്ഷ്യം നേടിയെടുക്കുന്നതിനുള്ള സൗകര്യങ്ങൾ ഒരുക്കിക്കൊടുക്കുകയാണ് വേണ്ടത്. അവരെ നമ്മിലൊരാളായി കണക്കാക്കാൻ പറ്റണം. അവർക്കു താങ്ങായി അവരുടെ കൂടെ നിൽക്കാൻ കഴിയുന്നവരെയാണ് ആവശ്യം.

സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളുടെ പ്രാധാന്യം:

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് പിറക്കുമ്പോൾ പലപ്പോഴും ആ കുടുംബത്തിന് തുടക്കത്തിൽ ഇത് ഒരാഘാതമായിരിക്കും. യാഥാർത്ഥ്യവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ മാസങ്ങളെടുക്കും. ഈ സമയത്ത് ഇവർക്ക് താങ്ങും തണലും ആവശ്യമുണ്ട്. ജനിക്കുന്ന ഏതൊരു കുഞ്ഞും അവന്/അവൾക്ക് പരമാവധി എത്താൻ പറ്റുന്ന ഉയരങ്ങളിൽ എത്തണമെങ്കിൽ കുടുംബത്തിന്റെയും സമൂഹത്തിന്റെയും സഹായവും ധാരാളം അവസരങ്ങളും അനുകൂല സാഹചര്യങ്ങളും വേണം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞും ഇത് പോലെത്തന്നെ . അവരുടെ ആവശ്യങ്ങൾ അൽപം വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഹൃദയ ശസ്ത്രക്രിയക്കുള്ള സൗകര്യങ്ങൾ, ഫിസിയോ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, വൊക്കേഷണൽ ആൻറ് ഓക്കുപേഷണൽ തെറാപ്പി, കൗൺസലിംഗ് സൗകര്യങ്ങൾ തുടങ്ങി അവർക്കാവശ്യമായ സൗകര്യങ്ങൾ ഒരുക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പിന്റെ ലക്ഷ്യം ഈ ആവശ്യങ്ങൾ ഒരുക്കാൻ സ്വയം ശ്രമിക്കുക എന്നതും സമൂഹത്തിന്റെയും സർക്കാരിന്റെയും ശ്രദ്ധ ഇതിലേക്ക് കൊണ്ടുവരിക എന്നതുമാണ്.

ചികിത്സ:

മരുന്നിനു വലിയ പ്രാധാന്യമില്ല ഇവിടെ. സാധാരണ ജനിച്ച ഉടനെത്തന്നെ ഡോക്ടർമാർക്കു മനസ്സിലാകും, ഇങ്ങനെയൊരു പ്രശ്നമുണ്ടെന്ന്. എന്നാലും സ്ഥിരീകരണം ആവശ്യമാണ്. ക്രോമോസോം പരിശോധന (കുഞ്ഞിന്റെ രക്തമാണ് പരിശോധിക്കേണ്ടത്) വഴി ഇത് സാധിക്കും. ജനിച്ച ഉടനെ, ശസ്ത്രക്രിയ വേണ്ടിവരുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കണം. ചെറുകുടലിലോ, വൻകുടലിലോ ഉള്ള തടസ്സങ്ങളാണ് ഇവയിൽ പ്രധാനം. 5 % പേർക്ക് ഇത് വേണ്ടിവരും. 50 ശതമാനം പേർക്ക് ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുണ്ടാകുമെങ്കിലും, കുറെയൊക്കെ തനിയെ ശരിയാകും. കൃത്യമായ തുടർ പരിശോധനകളും മരുന്നുപയോഗവും ഉചിതമായ സമയത്തുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയുമാണ് ഇതിന് വേണ്ടത്. തൈറോയിഡ് ഹോർമോണിന്റെ കുറവുണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ പരിശോധിക്കുകയും, ആവശ്യമെങ്കിൽ മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കുകയും വേണം.

ഈ കുട്ടികളുടെ തലയുടെ ചുറ്റളവ് കുറവാണ്. തലച്ചോറിന്റെ വലിപ്പവും കുറവായതുകൊണ്ടാണിത്. കുഞ്ഞിനെ എടുക്കുമ്പോൾ ഒരു കുഴച്ചിൽ ഉള്ളതായി തോന്നും. ഹൈപ്പോട്ടോണിയ എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഈ സവിശേഷത ശക്തിക്കുറവ് കൊണ്ടല്ല. ഈ രണ്ടു കാരണങ്ങൾ കൊണ്ട് ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ചിരിക്കാനും, കഴുത്തുറക്കാനും, ഇരിക്കാനും നടക്കാനും, സംസാരിക്കാനും മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ വൈകുന്നു. മരുന്നുകൾ കൊണ്ട് ഇത് പൂർണ്ണമായും ശരിയാക്കാമെന്നു വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്ന അനേകം വ്യാജന്മാരുള്ള നാടാണ് നമ്മുടേത്. എന്നാൽ മസ്തിഷ്‌കം വികസിക്കുന്നത് മരുന്ന് കൊണ്ടല്ല, അതിനെ പ്രചോദിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് (stimulation). കണ്ടും, കേട്ടും തൊട്ടറിഞ്ഞും മറ്റുമാണ് മഷ്തിഷ്‌കം ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നത്. അതിനാൽ, കുഞ്ഞിന് കാഴ്ചക്കും കേൾവിക്കും തകരാറില്ല എന്ന് ഉറപ്പു വരുത്തുക. (ഉണ്ടെങ്കിൽ ശരിയായ ചികിത്സ നൽകുക) ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങൾ മുതൽതന്നെ കുഞ്ഞിന് കൂടുതൽ അറിയാനുള്ള അവസരങ്ങൾ നൽകുക. കുഞ്ഞു ഉണർന്നിരിക്കുമ്പോൾ ആരെങ്കിലും അടുത്തുണ്ടാകണം. പല നിറങ്ങളിലുള്ള വസ്തുക്കൾ കാണിക്കുക, പല തരത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങൾ കേൾപ്പിക്കുക, തൊട്ടുകളിപ്പിക്കുക, ഇക്കിളിയാക്കുക, മിനുസം, പരുപരുപ്പ്, ഇളം ചൂട്, ഇളംതണുപ്പ് എന്നിവ പരിചയപ്പെടുത്തുക എന്നിങ്ങനെ പല കാര്യങ്ങളും ചെയ്യാം. അതോടൊപ്പം, കഴുത്തുറക്കാനും മറ്റുമുള്ള ഫിസിയോതെറാപ്പിയും തുടങ്ങണം.

അച്ഛനും അമ്മയ്ക്കും മറ്റു കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും കുഞ്ഞിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഒരു ശുഭപ്രതീക്ഷ (അതിരുകടന്നതല്ല) ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കാൻ പറ്റണം. അവരുടെ ഭാഗത്തു നിന്നുള്ള എന്തെങ്കിലും തെറ്റ് കുറ്റങ്ങൾ കൊണ്ടല്ല ഇങ്ങനെ വന്നതെന്ന് അവർക്കു ബോധ്യമാകണം. കുറ്റബോധം തോന്നാതെ നോക്കണം. കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്താനായി ദീർഘനാൾ കഠിനാധ്വാനം ചെയ്യാൻ ഉള്ള മനസ്ഥിതി അവരിൽ ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കാൻ പറ്റണം. മറ്റു കുട്ടികളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യാതെ, തന്റെ കുട്ടിയുടെ ചെറിയ ചെറിയ മാറ്റങ്ങളിൽ സന്തോഷിക്കാനും, കൂടുതൽ മാറ്റങ്ങൾക്കായി പരിശ്രമിക്കാനും അവർക്കു സാധിക്കണം. അതിനുള്ള താങ്ങ് ആരോഗ്യപ്രവർത്തകരിൽ നിന്നും, സമൂഹത്തിൽ നിന്നും അവർക്കു ലഭിക്കണം.

ഈ വർഷത്തെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദിനത്തിന്റെ മുദ്രാവാക്യം “My Voice, My community” എന്നാണ്. ഇവരുടെ ശബ്ദം കേൾക്കപ്പെടണം. സമൂഹം ഇവരെ തങ്ങളിലൊരാളായി അംഗീകരിക്കണം. ഈ വ്യക്തികൾ വിഭിന്നമായ കഴിവുകൾ ഉള്ളവരാണ്, കഴിവില്ലാത്തവരല്ല. ഇവരോടുള്ള സ്നേഹം, ഇവർക്കു വേണ്ട കരുതലും പരിഗണനയും ഇവ സമൂഹത്തിന്റെ ഉത്തരവാദിത്വമാണ്.